Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare.

In Abruzzo sono stati finanziati due progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di circa 550mila euro.

I finanziamenti serviranno per studiare e indagare i meccanismi biologici e per trovare cure e terapie per due malattie genetiche rare che colpiscono rispettivamente le ossa ed i muscoli.

I gruppi di ricerca che hanno ottenuto fondi, dopo un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica, composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, sono Anna Maria Teti dell’Università degli Studi dell’Aquila e Feliciano Protasi dell’Università di Chieti-Pescara.

Il progetto di Anna Maria Teti riguarda una rara malattia che colpisce le ossa, l’osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2, per la quale ad oggi non esiste alcuna cura. È dovuta alla mancata attività di un gruppo particolare di cellule, gli osteoclasti, che negli individui sani rimuovono il tessuto osseo invecchiato o danneggiato: questo si traduce in fragilità ossea, anemia e suscettibilità alle infezioni (perché il midollo osseo non si sviluppa normalmente), disturbi neurologici (cecità, sordità, paresi) dovuti alla compressione dei nervi da parte del tessuto osseo, problemi dentari. In questo progetto, Teti si propone di mettere a punto nel modello animale un approccio terapeutico molto innovativo basato sul silenziamento genico, ovvero una sorta di “scotch molecolare” a base di RNA che neutralizza la proteina tossica responsabile della malattia.

Obiettivo del progetto di Protasi è invece chiarire i meccanismi alla base di una rara malattia dei muscoli, la miopatia tubulare aggregata, caratterizzata da dolori muscolari, crampi e debolezza. Grazie ad una migliore comprensione dei meccanismi molecolari, in futuro sarà possibile disegnare terapie mirate.

Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione, che per la selezione si è avvalsa del metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per la pubblicazione dei risultati delle ricerche. Complessivamente sono 50 i gruppi di ricerca che hanno meritato un finanziamento, per un totale di oltre 11 milioni di euro destinati alla ricerca scientifica di eccellenza. Tutti i dettagli sono disponibili sul bilancio di missione pubblicato sul sito www.telethon.it   

Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti, con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate.

Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon, è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline ed Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza) e per la beta talassemia, mentre è appena stata avviata per due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1).

Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche ad altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.