Nell'ambito della ricerca sul melanoma, le ricercatrici del DISCAB (Dipartimento di Scienze Cliniche Applicate e Biotecnologiche) dell'Università degli Studi dell'Aquila hanno ottenuto un nuovo e importante risultato.

Le professoresse Maria Concetta Fargnoli e Ketty Peris e la dottoressa Cristina Pellegrini, in collaborazione con un gruppo di scienziati appartenenti a prestigiosi centri di ricerca internazionali, hanno identificato alcune varianti genetiche del gene POT1 che conferiscono predisposizione al melanoma cutaneo.

Lo studio è stato di recente pubblicato sulla più importante rivista nel campo della genetica molecolare a livello mondiale, Nature Genetics.

Il melanoma cutaneo è un tumore maligno che trae origine dalla proliferazione incontrollata dei melanociti. E' una patologia complessa ed eterogenea alla cui patogenesi concorrono fattori individuali, ambientali e genetici.

Grazie a questo importante studio, per la prima volta il gene POT 1 è stato identificato come nuovo gene di predisposizione al melanoma e i risultati ottenuti dallo studio, hanno permesso agli autori di definirlo come uno dei maggiori geni di suscettibilità al melanoma. In particolare, tramite l'utilizzo delle nuovissime e potenti tecnologie di next-generation sequencing, lo studio ha identificato tre diverse mutazioni a carico del gene POT1 in un gruppo di pazienti italiani (Romagna) con melanoma familiare e due diverse mutazioni in pazienti francesi e americani.

"Questo risultato - ha commentato Edoardo Alesse, direttore del DISCAB - conferma gli elevati standard della ricerca ad oggi raggiunti in Ateneo ed è di auspicio per successivi futuri sviluppi". "Il gruppo di ricerca aquilano, attualmente guidato dalla professoressa Fargnoli - continua Alesse - da oltre 20 anni si occupa di studiare la patogenesi del melanoma tramite un'intensa attività clinica e di laboratorio e rappresenta uno dei fiori all'occhiello del Dipartimento di Scienze Cliniche Applicate Biotecnologiche".

"La collaborazione con studiosi internazionali, - conclude il professore - ed in particolare con il National Cancer Institute di Bethesda (MD) USA (dove la dottoressa Pellegrini si recherà nei prossimi mesi per completare alcune ricerche) colloca le nostre scienziate in un network scientifico mondiale di elevata qualificazione per lo studio del melanoma e delle altre neoplasie cutanee".