Da 25 anni, Telethon finanzia la ricerca italiana sulle malattie rare. Le malattie rare sono molte ed affliggono nel loro complesso un numero elevato di pazienti, anche se ognuna di esse colpisce poche persone. Telethon esiste per far sì che nessuno sia escluso dalla concreta speranza di una cura. Applica un sistema di finanziamento estremamente rigoroso, premiando il merito ed investendo nella migliore ricerca, per onorare la generosità degli Italiani che ogni anno affidano a Telethon i loro risparmi affinché ne faccia il miglior uso.
Telethon ha scelto L’Aquila come centro di studio per l’osteopetrosi, una malattia delle ossa, dovuta a mutazioni che impediscono all’osso di rinnovarsi adeguatamente. Il risultato di questo difetto è la presenza di troppo osso che occlude le cavità interne ed impedisce ad organi importanti, come il midollo osseo ed il sistema nervoso, di funzionare adeguatamente. Le ossa diventano fragili e si fratturano. Inoltre è molto difficile farle riparare e si infettano facilmente. Ci sono molte forme di osteopetrosi, ed una in particolare, chiamata osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2 (ADO2) o malattia delle ossa di marmo, colpisce i ragazzi e non ha alcuna possibilità di cura.
Telethon punta sulla cura delle malattie rare e l’ADO2 è una di queste. Gli studi eseguiti dai ricercatori dell’Università dell’Aquila hanno permesso di identificare una cura sperimentale che si mostra promettente ma che ha ancora bisogno di essere sviluppata affinché nel futuro possa essere usata per far guarire i malati di ADO2. Telethon ha dato fiducia ai ricercatori aquilani e li ha finanziati affinché la cura possa diventare realtà.
Sarà un lavoro lungo e faticoso, come accade sempre per lo sviluppo di nuove terapie. Ma “chi ben comincia è a metà dell’opera” ed i ricercatori finanziati da Telethon hanno già ottenuto risultati promettenti. Inoltre hanno entusiasmo, vivono in un ambiente internazionale e possono contare sulla collaborazione di gruppi esperti sia in Italia che all’estero.
Mattia Capulli è uno di loro. Ha lavorato alacremente in questi anni all’interno dei gruppi di ricerca diretti dalla prof. Anna Maria Teti e dalla dott.ssa Nadia Rucci. Ha 33 anni e vanta già una vasta esperienza internazionale, maturata soprattutto alla Columbia University di New York. Insieme ad Antonio Maurizi, studente del corso di laurea in Biotecnologie Mediche, afferente al Dipartimento di Scienze Cliniche Applicate e Biotecnologie diretto dal prof. Edoardo Alesse, attualmente negli Stati Uniti per un periodo di addestramento, ha messo a punto la terapia sperimentale dell’ADO2, lavorando con entusiasmo e competenza.
Il lavoro continua, ma Telethon ha bisogno del sostegno dei cittadini italiani per portare a termine i suoi progetti. “L’Aquila, una città generosa e sensibile”, dice Anna Maria Teti professore ordinario di Istologia presso il Dipartimento di Scienze Cliniche Applicate e Biotecnologie “risponderà certamente alla maratona Telethon, iniziata ieri e che terminerà il giorno 15, con la stessa solidarietà con la quale i cittadini italiani l’hanno aiutata dopo il terremoto. Noi ricercatori aquilani metteremo tutto il nostro impegno affinché il sogno diventi realtà e per questo confidiamo nella generosità degli abitanti di questa meravigliosa città”.